30 Sep Februārī pieejamāka reto slimību diagnostika

Cistiskā fibroze (CF) jeb mukoviscidoze ir saslimšana ar smagu gaitu un prognozi, galvenā problēma ir novēlota slimības diagnostika un vēl biežāk – slimnieku nediagnosticēšana. Tieši tādēļ Latvijas Cistiskās fibrozes biedrība aicina ģimenes ārstus un vecākus būt īpaši vērīgiem, pievēršot uzmanību noteiktiem simptomiem (sk. zemāk) bērna saslimšanas gadījumā. Lai palīdzētu diagnosticēt šo slimību, veicot CF diagnosticējošu izmeklējumu – sviedru provi, februāra mēnesī, kad tiek atzīmēta Starptautiskā Reto slimību diena, Bērnu slimnīcas speciālisti sadarbībā ar Mobilo veselības aprūpes centru dosies uz vairākām Latvijas pilsētām.

Februāra mēnesī Mobilais veselības aprūpes centrs, kas pielāgots diagnostisko un profilaktisko medicīnas pakalpojumu sniegšanai kopā ar Bērnu slimnīcas speciālistiem viesosies sekojošās pilsētās:

– 04.02.2014. Limbaži

– 05.02.2014. Vecumnieki

– 10.02.2014. Madona

– 20.02.2014. Rūjiena

– 27.02.2014. Jaunjelgava

– 28.02.2014. Dagda

Attiecīgo pilsētu iedzīvotājiem tiks sniegtas pulmanologa konsultācijas un/vai veikta sviedru prove, tādejādi mazinot nediagnosticētas CF risku. Par iespēju pierakstīties uz šo izmeklējumu vai konsultāciju interesējieties pie sava ģimenes ārsta.

Sviedru prove joprojām ir cistiskās fibrozes diagnostikas „zelta standarts” Ar šo diagnostikas metodi, kas ir pilnīgi nesāpīga bērnam tiek savākti sviedri filtrpapīrā un analizēts to daudzums un hlora koncentrācija. Vienas analīzes veikšanai nepieciešama apmēram viena stunda. 

BKUS pneimonologs Vija Švābe skaidro, cistisko fibrozi nosaka gēna mutācijas, un tā izpaužas ar visu ārējās sekrēcijas dziedzeru traucējumiem, kas izraisa dzīvībai svarīgu orgānu bojājumu. Pacientiem ir novērojams hronisks klepus ar krēpēm, izmaiņas krūšu kurvja rentgenogrammā un barošanas traucējumi – aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, svara deficīts, augšanas aizture, taukos šķīstošo vitamīnu deficīta izpausmes u.c. Pat veiksmīgi ārstējot dzīvildze pacientiem ir ievērojami samazināta, proti, Eiropā dzīvildze vidēji tuvojas 40 gadiem.

2013. gada beigās Latvijā uzskaitē ir 40 dzīvi cistiskās fibrozes pacienti. Katru gadu šī diagnoze tiek apstiprināta vidēji vienam bērnam. Jāatzīmē, ka aktuāla problēma, kas raksturīga valstīm ar mazu iedzīvotāju skaitu – slimnieku skaits ir nepietiekošs, lai izveidotu kvalitatīvi strādājošu CF centru ar nepieciešamo speciālistu komplektu. Risinājums šai situācijai ir sabiedrības un primārās aprūpes ārstu informēšana par šādas slimības pazīmēm, kamēr valstī radīsies iespēja ieviest jaundzimušo skrīningu. Vienlaikus, jāatzīmē, ka lielāko daļu medikamentu CF pacienti saņem bez maksas – valsts 100% kompensē medikamentu izmaksas šiem bērniem

Par Latvijas Cistisko fibrozes biedrību

Latvijā gandrīz divus gadus darbojas Latvijas Cistiskās fibrozes biedrība (LCFB), kura apvieno gan pacientus, gan viņu radiniekus. Organizācija aktīvi darbojas, lai pārstāvētu cistiskās fibrozes pacientu intereses un uzlabotu šo cilvēku veselības aprūpi. LCFB pārstāv šo pacientu intereses Eiropas Cistiskās fibrozes asociācijā un ir dalīborganizācija Latvijas cilvēku ar īpašām vajadzībām sadarbības organizācijā „SUSTENTO”. 

Pasaulē reto slimību diagnožu skaits ir robežās no 5000 – 8000. Aptuveni 75% no tām skar bērnus, no kuriem aptuveni 30% mirst nesasniedzot 5 gadu vecumu. 65% no retajām saslimšanām ir raksturojamas kā ļoti smagas, hroniskas, savukārt 80% reto slimību ir ģenētiskas izcelsmes. Pārējas retās slimības (ap 20%) ir reti sastopami ļaundabīgo audzēju veidi, autoimūnās slimības, iedzimtas malformācijas, toksiskas un infekcijas slimības.